Genetica e biologia molecolare

Genetica e biologia molecolare

I servizi che il Laboratorio analisi Ditonno dedica alla genetica ed alla biologia molecolare sono i seguenti:

  1. Citogenetica pre e post natale
  2. Genetica molecolare:

    Trombofilia: Fattore V Leiden, Fattore II, MTHFR, PAI-1, ACE, AGT, ApoE, Beta Fibrinogeno,  Fattore XIII, GPIIIa, ATR-1, CBS.
    Fibrosi Cistica
    Beta Talassemia
    Ricerca microdelezioni cromosoma Y
    BRCA1 e BRCA2 (Predisposizione genetica al tumore della mammella e ovarico)
  3. Screening prenatali: Bitest accreditato FMF; Harmony Test (test su DNA fetale);
  4. Test di predisposizione genetica alla Celiachia: Identificazione degli alleli HLA DQ2 e DQ8 predisponenti alla malattia celiaca;
  5. Test di predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio: Ricerca della variante genica 13910 C/T sul gene della lattasi;
  6. Infettivologia molecolare:
    – HPV – Papillomavirus  (genotipizzazione)
    – Chlamydia trachomatis, neisseria gonorrhoeae, mycoplasma hominis, mycoplasma genitalis, ureaplasma urealyticum, trichomonas vaginalis, treponema pallidum. gardnerella vaginalis

L’inffettivologia molecolare permette di valutare la presenza di microrganismi in un campione biologica con una sensibilità e affidabilità superiore alle metodiche di microbiologia classica.

Ad oggi, per la rilevazione dei microrganismi patogeni, accanto alle metodiche tradizionali di microbiologia (es. esame colturale), sono disponibili tecniche di amplificazione molecolare che hanno assunto un ruolo determinante nella diagnostica microbiologica.